În urmă cu 6 luni, după un control efectuat la Spitalul de Copii “Louis Ţurcanu” Timişoara, pentru o răceală, micuţul Edi a fost găsit cu ficatul şi splina mărite ca la un adult. “Ni s-a spus, prima oară, că este posibil sa aibă o boală rară (sindromul Hunter). Am trimis prin bioclinică probe de urină şi de sânge în Germania şi, după două săptămăni, ni s-a confirmat că 99% este sindromul Sanfilippo, adică altul decât ce ne spusese la spital. Am hotărât să merg cu copilul în Germania, ca să nu mai fie nici o urmă de îndoială. I s-au luat probe de sânge direct în Germania şi, după două săptămâni, ni s-a spus clar că este vorba, într-adevăr, de sindromul Hunter”, a povestit Rafael Reitmayer, tatăl copilului. Acest sindrom apare o dată la 160.000 de naşteri. Este o boală foarte rară şi extrem de gravă. Edi e al şaptelea caz în ţară. Micuţul Edi s-a născut fără o enzimă în corp şi de aici apar toate problemele. Acest sindrom netratat atacă organele interne, apar probleme cu creşterea în înăltime, pot apărea probleme de auz, de mers, pe scurt, atacă toate funcţiile vitale ale organismului şi, netratat, este fatal. Există o singură formă de tratament în momentul de faţă. Se numeşte substituirea enzimatică cu medicamentul Elaprase. “Trebuie, o dată pe săptămână, să mă duc la spital, pentru ca Edi să facă o perfuzie, care durează 3 ore, în care să i se dea enzima lipsă. Tratamentul trebuie făcut o dată pe săptămană, toată viaţa. El nu îl vindecă, dar îi asigură o creştere normală, fără alte complicaţii. Tratamentul costă aprox. 100.000 euro pe an. Vă daţi seama că nu am cum să strâng această sumă, an de an, dar dacă aş avea o sumă de bani, ex 20.000 de euro, aş putea măcar să încep tratamentul. Acesta se poate face şi în ţară. Din promisiunile Ministerului Sănătăţii, ar trebui şi este obligatoriu ca anul acesta să fie inclus în programul de sănătate sindromul Hunter şi să începem tratamentul. Eu acum încerc să strâng o sumă de bani pentru a începe tratamentul lui Edi. Am nevoie de ajutor şi pot fi apelat la telefonul: 0734.727.730! Mulţumesc din suflet!”, ne-a spus tatăl micuţului Edi.
