Luni, 29 februarie, de la ora 13, Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara şi Primăria Timişoara au organizat Marşul de solidaritate cu pacienţii cu boli rare 2016, cu sloganul “Uniţi vom fi auziţi!”, la care au participat sute de medici, studenţi la medicină, pacienţi şi familii ale bolnavilor.
Dr. Maria Puiu, şeful disciplinei Genetică, Universitatea de Medicină și Farmacie Timişoara şi președintele Societăţii Române de Genetică Medicală, a explicat că bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie RARĂ. La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare.
„Sunt investigații genetice costisitoare care nu se fac peste tot. Atunci când au și diagnostic au nevoie de tratament, îngrijiri de lungă durată, e nevoie de măsuri de asistență socială, sunt probleme cu integrarea acestor persoane de toate vârstele în societate, în școală. Unele boli au supraviețuire mai scurtă și nu mai ajung la vârsta de adult. Bolile genetice nu au vârstă, ele pot să se manifeste mai târziu sau pot fi vizibile din perioada copilăriei. 6-8 la sută din populația județului, deci iată 6-8 la sută din 500.000 sunt persoane afectate cu o anumită boală rară mai gravă, vizibilă, cu multă suferință sau cu mai puține manifestări la vedere, dar uneori cu la fel de multă suferință din partea pacientului”, spune doctorul Maria Puiu, coordonatorul acțiunii și președinte al Consiliului Național pentru Bolile Rare.
În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt ce creşte speranţa de a îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți! Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, la sfârșitul anului 2013 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul bolilor rare. Acest consiliu este coordonat de specialiști din Timișoara, motiv de mândrie și de responsabilitate pentru comunitatea medicală din Timișoara.
Și în 2016, au fost organizate în Timișoara mai multe evenimente ocazionate de Ziua Bolilor Rare, de-a lungul săptămânii cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare. La nivel național, atât pacienții, cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare, atrag atenția că în România numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este de peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.
