Prin “Salvaţi Copiii” Timiş
Pe lângă miile de boli cunoscute şi cărora medicina actuală reuşeşte să le facă faţă cât de cât, mai există între 6.000 – 8.000 de alte maladii mai mult sau mai puţin mortale, dar pentru care nu există tratamente aproape deloc. Aceste boli nu pot fi vindecate niciodată, puţini oameni suferă de ele şi de aceea sunt puţin cunoscute. La Spitalul de Copii "Louis Ţurcanu" Timişoara, a avut loc, la sfârşitul săptămânii trecute, o întâlnire a voluntarilor pentru bolile rare din cadrul Organizaţiei “Salvaţi copiii” Timiş cu reprezentanţii asociaţiilor de bolnavi Alianţa Naţională pentru Bolile Rare şi Asociaţia “Prader Willi” din România, Zalău, şi Asociaţia “Miastenia gravis” din Timişoara, dar şi cu bolnavii afectaţi de alte boli. Întâlnirea s-a desfăşuat cu prilejul Zilei internaţionale a persoanelor cu handicap (3 decembrie). Dr. Mihai Gafencu (foto), preşedintele “Salvaţi Copiii” Timiş, a precizat că grupul bolilor rare reprezintă una dintre marile necunosctute ale medicinei moderne. Aceste dezbateri au fost imaginate şi propuse în cadrul proiectului Polka şi ele îşi propun să faciliteze consultarea comunităţii europene în legătură cu bolile rare, cu scopul de a construi un consens asupra scenariilor prvind politica de sănătate preferate de pacienţi. Strategii şi planuri pentru boli rare sunt în prezent în curs de dezvoltare de către Uniunea Europeană şi multe din statele sale membre, iar rezultatele consultării de sâmbătă vor ajunge pe masa Comisiei Europene. EURORDIS, vocea tuturor pacienţilor cu o boală rară din Europa, consideră că implicarea pacientului în acest proces este de cea mai mare importanţă. Cel mai nou proiect EURORDIS", Polka1, lansat în septembrie 2008, a fost înfiinţat pentru a răspunde la acest obiectiv.
Cele mai importante acţiuni de depistare pentru pacienţii cu boli rare sunt: screeningul neonatal, diagnosticul, informarea pacientului şi consilierea genetică, medicamentele orfane (orphan drugs), diagnosticul genetic preimplantator, celulele stem şi testarea pe animale şi cercetarea biomedicală.
