Statisticile arată că aproape 10% dintre bolile oncologice au o cauză genetică. Sunt peste 50 de sindroame ereditare de tip neoplazic. Printre cele mai frecvente afecțiuni oncologice ereditare se numără cancerul de sân, bolile oncologice din sfera ginecologică, cancerul de colon, de ficat, pancreas sau de rinichi.
Afecțiunile oncologice sunt determinate de funcționarea anormală a unei gene, de o mutație. Cancerul ereditar nu se transmite, însă, automat prin gena mutantă. Investigațiile genetice prin care este identificată această genă arată predispoziția pacientului la dezvoltarea unei boli oncologice.
„Vorbim de familii care au în istoric o boală oncologică ce intră în categoria celor care reprezintă un model de transmitere ereditară a unui cancer. În timpul consultului genetic, se analizează istoricul familial, se realizează o anamneză cât mai profundă și detaliată, se identifică riscul de recurență al unei patologii oncologice în familie și se stabilește dacă este necesară o testare genetică.
Practic, în cadrul consultului se face primul pas pentru identificarea unui posibil cancer ereditar. Consultul este gratuit și se realizează în baza unei trimiteri de la medicul de familie sau de la medicul specialist către medicul genetician.
Există posibilitatea ca, în urma acestui consult, să fie făcută o recomandare de testare genetică”, spune conf. univ. dr. Adrian Trifa – medic primar genetică medicală Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara.
Testările genetice se realizează în centre specializate, în baza recomandărilor făcute în urma consultului inițial. Cele mai complexe paneluri de testare de cancer ereditar includ peste 100 de gene. Rezultatul acestui tip de investigație detectează mutațiile genetice moștenite care cresc riscul de apariție a unei boli oncologice.
„O asemenea testare este utilă pentru familiile în care există o relativă frecvență a unui anumit tip de cancer și duce la identificarea unui posibil sindrom ereditar. Testarea genetică se face în urma recoltării unei probe, fie din sânge, fie din celule bucale. Probele se analizează în diverse laboratoare specializate care vor indica, la final, predispoziția genetică pentru un anumit tip de cancer.
De exemplu, genele BRCA 1 și BRCA 2 sunt asociate sindromului cancerului ereditar de sân și a celui ovarian. Trebuie spus că o persoană de sex feminin a cărei mamă sau soră au sau au avut cancer la sân are, la rândul ei, o predispoziție ridicată să dezvolte boala.
Așa că, în cazul acestor persoane, un consult genetic și chiar o testare genetică sunt recomandate pentru a se evalua riscul apariției unei afecțiuni oncologice. Identificarea unei gene „mutante” oferă o șansă în plus pacientelor prin începerea unui program de screening și prevenție”, spune conf. univ. dr. Adrian Trifa – medic primar genetică medicală Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara.
Odată obținut rezultatul pozitiv al testării, următorul pas este un nou consult genetic și luarea în evidență a pacientului. Împreuna cu medicul genetician se poate stabili un plan de investigații periodice, demararea unor teste de screening și a unui plan personalizat de monitorizare, profilaxie medicamentoasă sau chiar chirurgicală. În același timp, se poate realiza o testare în cascadă a celorlalți membri ai familiei.
Cabinetul de genetică medicală funcționează în cadrul Ambulatoriului Integrat al Spitalului de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara. Programul de consultații este zilnic, de luni până vineri, în intervalul orar 12.00-15.30.
Comentarii
comentarii
